Was in Österreich bereits standardmäßig durchgeführt wird, soll nun auch in Deutschland praktiziert werden: Neugeborene werden künftig auf Vitamin-B12-Mangel sowie weitere sehr seltene angeborene Stoffwechsel-erkrankungen untersucht. Ursache des B12-Mangels bei Neugeborenen ist meist ein Mangel bei der Mutter.
Für alle Neugeborenen wird in Deutschland wenige Tage nach der Geburt eine Blutuntersuchung auf seltene angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, Blut- und des Immunsystems sowie des neuromuskulären Systems und Mukoviszidose angeboten und empfohlen. Im Rahmen des Screenings soll künftig auch auf Vitamin-B12-Mangel getestet werden. Ebenso Teil der Früherkennungsuntersuchung: Die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Starten sollen die Untersuchungen voraussichtlich ab Mai 2026.
Österreich als Screening-Vorreiter
Österreich hatte von Beginn weg eine Vorreiterrolle beim Neugborenen-Screening und bereits in den 1960ern damit begonnen. Wurde Anfangs nur auf Phenylketonurie getestet, hat sich das Spektrum mittlerweile stark erweitert.
Für die Untersuchung werden den Säuglingen am zweiten oder dritten Lebenstag aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. „In den allermeisten Fällen ist das Screening-Ergebnis unauffällig und die Eltern müssen nichts weiter tun“, so der Gemeinsame Bundesausschuss. Sei bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis jedoch auffällig, würden die Eltern innerhalb von maximal 72 Stunden direkt kontaktiert und darüber informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig sei.
Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen
- Mangel kann verschiedene Ursachen haben, beispielsweise aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter
- Schwangeren wird empfohlen auf eine ausreichende Aufnahme von Vitamin B12 zu achten
- seltener genetisch bedingt
- unbehandelt führt Vitamin-B12-Mangel zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut
- Behandlung besteht aus Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss
APOTHEKE ADHOC / MEDUNI WIEN